La Organización Mundial de la Salud considera las enfermedades raras como un problema de salud pública que afecta a millones de personas.
Su diagnóstico generalmente se da al nacer, pero también puede ocurrir llegados los 18 años e incluso en la vida adulta, explica la doctora María Raquel Perdomo, Neumóloga y coordinadora de especialidad de Medicina Interna en el Hospital Primero de Mayo, del Instituto Salvadoreño del Seguro Social (ISSS).
Sobre los tratamientos explica la especialista, en su mayor parte son de alivio para los síntomas, pero no curan la enfermedad.
Lee también: ¿Qué son las enfermedades tropicales desatendidas y cuáles están presentes en El Salvador?
"De aproximadamente 5,000 enfermedades raras se cree que solo 400 tienen tratamiento y prácticamente el tratamiento es de sostén", acota.
La especialista destaca dentro de este contexto, la falta de tratamiento oportuno para los pacientes así como el aislamiento social.
"El hecho de encontrarme con malformaciones a veces craneofaciales, es decir, tengo dificultad para respirar, tengo dificultad para ver, tengo dificultad incluso para poder comer, esto crea también un estigma en la sociedad: tendemos a tener cierto rechazo, cierto temor si vemos malformaciones", expone.
Dado que las enfermedades raras suelen ser complejas y que afectan a múltiples órganos, hay poca accesibilidad para el tratamiento oportuno, resaltar. "No hay una especialidad por sí sola que pueda atender a estas enfermedades",opina durante una Facebook Live organizado por el Colegio Médico de El Salvador (COLMEDES).
La falta de diagnóstico oportuno, el acceso limitado a tratamientos, la discriminación social y las barreras económicas, entro otros se identifican como los retos sobre los cuales se debe trabajar a nivel de políticas pública, señala la OMS.
También: Diabetes mellitus, la enfermedad silenciosa que causa 1.6 millones de muertes en el mundo
El 10 de febrero el organismo internacional recomendó a la 78.ª Asamblea Mundial de la Salud, a desarrollarse en mayo, que adopte una resolución emitida, en la que plantea mejorar el diagnóstico temprano y preciso, ampliar el acceso equitativo a tratamientos y servicios de salud e integrar estas enfermedades en los sistemas de salud nacionales.
Asimismo llama a fomentar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos y a abordar el impacto social y psicológico de las enfermedades raras tanto en los pacientes como en su grupo familiar.